سایت زنان و مامایی بابل

فاویسم یا بیماری باقالا

 کمبود آنزیم گلوکز – 6- فسفات دهیدروژناز موجب همولیزگلبولهای قرمز خون میشود . این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدانهای تولید شده در داخل گلبول قرمز دارد . بنابراین وقتی کودک مبتلا به کمبود این آنزیم باشد و در معرض اکسیدان قرار گیرد دچار همولیز شده و اصطلاحا مبتلا به فاویسم شده است  .فاویسم یک نقص مغلوب وابسته به x میباشد  بنابراین بیشتر  در مردان دیده میشود.  این بیماری زمانی  درخانمها بروز میکند که هر دو کروموزوم x ژن مورد نظر را نداشته باشد .

علایم بالینی :

 بعد از خوردن ماده اکسیدان( 24   تا 48 ساعت بعد )علایم ناشی از همولیز دیده میشود . زردی / ادرار تیره رنگ به علت دفع بیلی روبین و هموگلوبین از ادرار به علاوه احتمال دل درد و  تهوع و بی اشتهایی از شایعترین  نشانه های بیماری فاویسم است .  باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود

 لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیمG6PD همولیز ایجاد می کند:

باقلا به هر شکل موجود                          ** آنالوگهای ویتامین کا **

داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین **

**سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین / سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول /

** ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین

** داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین / آنتی پیرتیکها /  بلودو متیلن / استامینوفن / 

 تشخیص :

بعد از گرفتن شرح حال کامل از بیما ر پزشک در خواست آزمایشهای زیر را می کند :

  CBC ( Hb, Hct ) / U/A / Bill / Retic.count /  PBS/ G6PD

هدف پزشک از درخواست این آزمایشات بررسی همو گلوبین و هماتوکریت برای تزریق خون در صورت لزوم /  بررسی  وجود  گلبول قرمز فراگمانته و پلی کروماتوفیل در اسمیر خون محیطی / بررسی  بیلیروبینمی وهموگلوبینوری در ادرار بیماراز  طریق جمع آوری  نمونه های ادرار ( سریالی )  / و میزان بیلیروبین ( با ارجحیت نوع غیر مستقیم ) و شدت همولیز است. 

 درمان :

مایع درمانی :**

 یکی از خطرات همولیز در بیماری فاویسم رسول پیگمانها در توبولهای کلیه و ایجاد نکروز حاد توبولار ونارسایی کلیه است . بنابراین باید بیمار را هیدراته کرد تا از این عارضه پیشگیری شود . مایعات به صورت وریدی و اگر بیمار تحمل داشت به صورت خوراکی توصیه میشود تا پیگمانها از کلیه ها دفع شوند .

** ترانسفیوژن خون :

در صورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون لازم است .

** بررسی گازهای خون شریانی برای رد احتمال اسیدوز متابولیک :

بعد از اثبات وجود این مشکل به مایعات وریدی بیمار بیکربنات سدیم اضافه میشود.

پیشگیری و آموزش به والدین :

والدین باید کاملا بانام داروهایی که ممکن است باعث همولیز خون شوند آگاه شوند برای این کار توصیه میشود لیست داروها به طور کتبی به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک دیگر یادآور شوند که فرزندشان به فاویسم مبتلا است .باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعی شود کودک از ابتلا به بیماری عفونی حفظ شود زیرا بیماری باعث تشدید لیز گلبولی میشود